Durante la gravidanza sono previste una serie di visite ed esami che consentono di monitorare lo stato di salute del feto, al fine di garantire il diritto alla salute del nascituro e, di riflesso, dei suoi genitori.

Con questo articolo affrontiamo il caso di mancata diagnosi di spina bifida al feto, e dei conseguenti danni riportati dai genitori e dal bambino.

Il risarcimento da nascita indesiderata

Ogni figlio che viene alla luce non può essere che una gioia per i genitori, ma quando è affetto da grave invalidità, come nel caso della spina bifida, ciò comporterà inevitabilmente uno stravolgimento in peggio delle condizioni di vita di tutta la famiglia.

Tuttavia, a prescindere da giudizi morali, la Legge n. 194 del 1978 ha dato la possibilità di abortire alle madri che non intendessero portare avanti la gravidanza.

C’è quindi da chiedersi: se la madre (ma anche il padre, come vedremo) fosse stata tempestivamente messa a conoscenza che il feto era affetto da una grave patologia come la spina bifida, avrebbe abortito e quindi evitato la nascita di un figlio gravemente malato?

A questa domanda hanno dato una risposta i giudici e, in particolare, la Corte di Cassazione a Sezioni Unite, con la nota sentenza n. 25767 del 22.12.2005, che ha stabilito che i genitori hanno diritto di essere risarciti dei danni subiti in conseguenza della nascita indesiderata di un figlio, ossia quando non sono stati messi a conoscenza, da parte dei medici, di malformazioni del feto che, se fossero state note, li avrebbero convinti a praticare l’aborto.

Per ottenere il risarcimento dei danni di cui trattasi, la madre dovrà dimostrare che, avendo avuto tempestiva conoscenza del problema di salute del feto, avrebbe probabilmente abortito.

La Corte di Cassazione ammette la risarcibilità del danno sia alla madre che al padre, ma non anche al figlio poi nato, perché non viene riconosciuto il c. d. diritto a non nascere.

Il risarcimento per perdita di chance

Cosa succede nel caso in cui la diagnosi avviene dopo il termine previsto dalla legge per abortire? Oppure nel caso in cui, seppur la diagnosi sia stata tempestiva, la madre non avrebbe comunque inteso abortire?

In questo caso ci viene in soccorso un’altra tipologia di danno, non più quello da nascita indesiderata, ma quella relativo alle diverse e meno gravi condizioni che di cui il nascituro avrebbe potuto godere se la diagnosi ed i relativi interventi chirurgici fossero stati tempestivi.

Infatti, in base alle moderne tecniche mediche, se la diagnosi viene effettuata tempestivamente, si può intervenire con la chirurgia “in utero” (o fetale – prenatale), che consente la correzione all’interno dell’utero del meningocele entro la ventiseiesima settimana di gestazione. Tale intervento è infatti volto a prevenire l’idrocefalo e ridurre le disabilità successive.

Ma non solo, anche entro le 48 ore dalla nascita del bambino affetto da spina bifida, si può intervenire chirurgicamente, per chiudere l’apertura della colonna spinale, evitando infezioni e ulteriori traumi. In presenza di idrocefalo, il neurochirurgo impianterà nella cavità ventricolare un tubicino sottile chiamato shunt per drenare il liquido in eccesso nella cavità addominale.

Ebbene, laddove i medici non abbiano diagnosticato la malattia nei termini utili per consentire un intervento prenatale, o entro 48 ore dalla nascita, si potrà chiedere un risarcimento per perdita di chance, provando che il bambino è stato privato della possibilità di nascere e crescere senza la malattia o con minor grado di invalidità.

Quindi, sia i genitori che il figlio avranno diritto al risarcimento di tutte le voci di danno connesse al suo peggior stato di salute (o alla morte di quest’ultimo se derivata dal maggior grado di invalidità che è stato causato dalla mancata o tardiva diagnosi di spina bifida, e/o da mancati interventi prenatali o post nascita).

Vediamo ora in che cosa consiste la malattia e come si può diagnosticare e curare.

La schiena bifida: aperta, chiusa, occulta

La spina bifida (spina separata o aperta), è una malformazione del midollo spinale che interessa circa 1 neonato su 1000 ed è il più comune tra i difetti del tubo neurale (cervello e midollo spinale).

Il tubo neurale si sviluppa durante il primo mese di gravidanza e la spina bifida si verifica in conseguenza della mancata fusione dei due lati della colonna vertebrale lasciando un’area aperta.

Il disturbo di sviluppo avviene attorno al 23-27° giorno di vita embrionale.

In alcuni casi il midollo spinale o altre membrane possono protrudere attraverso questa apertura.

Se la noxa si verifica prima della chiusura del canale neurale (quarta settimana di sviluppo embrionale) si ha la spina bifida aperta, incompatibile con la vita, caratterizzata da assenza di cute, archi vertebrali, meningi ed esposizione del tubo neurale.

Diversamente può manifestarsi, in ordine di gravità, il mielomeningocele (cisti dorsale mediana ricoperta di cute e contenente il midollo malformato mancante di dura madre e archi vertebrali), il meningocele (cisti dorsale mediana ricoperta di cute e meningi contenente liquido, con midollo in sede e mancanza degli archi vertebrali), la spina bifida occulta (archi vertebrali fissurati con midollo e meningi normali, cute con ipertricosi, angiomi, alterazioni della pigmentazione).

La spina bifida occulta (ma non per questo non diagnosticabile) è pertanto la forma più lieve e corrisponde in sostanza all’espressione anatomo-clinica del caso di specie. La maggior parte dei bambini con questo tipo di difetto, pur in assenza di manifestazioni cliniche eclatanti, presentano in età neonatale ciuffi di peli, emangiomi, o piccole fossette in corrispondenza della regione presacrale. Il difetto cutaneo (sinus dermico) è generalmente ben epitelizzato e può presentarsi a fondo cieco senza il coinvolgimento delle strutture profonde o come tramite cutaneo che penetrando all’interno del rachide si associa spesso a lipoma o a tumori disembriogenetici (dermoidi, teratomi, etc.) a sviluppo extra o intrarachideo. Il lipoma, a sede per lo più lombosacrale, può essere completamente intrarachideo o presentare una componente sottocutanea. In corrispondenza della malformazione è presente un lipoma sottocutaneo mediano o paramediano che, attraversando la schisi del piano muscolo-aponeurotico, penetra nello speco vertebrale venendo a contatto con le radici spinali ed il cono midollare. Quasi sempre associati sono l’ispessimento del filum terminale e il tethered cord (midollo ancorato). Il midollo spinale non è in tali situazioni danneggiato ma, per la presenza di lesioni caratteristiche dei disrafismi spinali occulti quali i lipomi del midollo spinale o delle radici nervose (lipoma del filum) o di fenomeni aderenziali tra le strutture anatomiche, è dunque spesso “ancorato” in una posizione più bassa rispetto alla norma. Questa situazione di anomalia anatomica potrebbe produrre sofferenza alle strutture nervose con comparsa di sintomi e segni clinici.

La diagnosi prenatale

Secondo gli ultimi dati forniti dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), i difetti del tubo neurale (DTN) sono malattie croniche invalidanti che colpiscono l’infanzia e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità nel feto e nel neonato.

In Italia la prevalenza alla nascita dei DTN, rilevata dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% sono casi di spina bifida.

Ogni anno nel mondo almeno 300.000 bambini nascono con la spina bifida.

La chirurgia rappresenta l’unica opportunità di correzione del difetto, anche se non sempre risolve completamente il problema. Grazie ai progressi compiuti negli anni più recenti, sia per il trattamento, sia per l’accertamento (diagnosi) precoce, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e la gravità delle complicazioni neurologiche del mielomeningocele.

A differenza di quanto avveniva in passato, oggi è possibile accertare la spina bifida prima della nascita (diagnosi prenatale).

Attraverso l’indagine ecografica, eseguita nel corso del secondo trimestre di gravidanza, si può evidenziare la presenza di spina bifida aperta (il tubo neurale è a diretto contatto con il liquido amniotico), mentre la spina bifida chiusa può essere accertata solo dopo la nascita.

Vi sono, inoltre, dei segni ecografici associati alla spina bifida quali: cranio a forma di limone, ventricolomegalia (dilatazione del ventricolo dovuto a idrocefalo), anomalie del cervelletto, chiusura della cisterna magna (ampio spazio ripieno di liquido che si forma nelle membrane sovrapposte che avvolgono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) separandolo dalle strutture ossee in cui esso è contenuto).

Possono esserci, inoltre, alcune malformazioni associate quali: cifo-scoliosi, piede torto bilaterale.

Alcuni segni ecografici sono visibili già nel primo trimestre di gravidanza, come la misura del diametro anteroposteriore del quarto ventricolo (cavità tra il tronco encefalico e il cervelletto) che non è rilevabile nei feti con spina bifida.

Una volta accertata (diagnosticata) ecograficamente la spina bifida si procede con altre indagini e consulenze, quali: ecografia (per valutare la presenza di anomalie associate), risonanza magnetica (RM) fetale (per una migliore valutazione dell’anatomia del cervello e del tipo e grado della lesione), amniocentesi e consulenza genetica (soprattutto se ci sono altre anomalie malformative associate), consulenza neuropediatrica e neurochirurgica (per programmare l’intervento chirurgico dopo la nascita o discutere l’eventuale correzione chirurgica all’interno dell’utero), ecografie di controllo (per seguire la crescita fetale e l’entità della dilatazione ventricolare), programmazione del parto (che deve avvenire mediante taglio cesareo in un centro specializzato).

Il medico non ha diagnosticato una malformazione al feto? Rivolgiti a noi!

Con questo articolo abbiamo trattato uno dei vari casi di errata, omessa o tardiva diagnosi di una malformazione del feto, e delle possibili richieste che genitori e nascituro possono rivendicare nei confronti dei medici e/o dell’ospedale.

Per ottenere il risarcimento di tutti i danni subiti dal bambino e dai suoi familiari, si deve analizzare la cartella clinica della gravidanza e del parto, e ciò deve essere fatto da consulenti medici specializzati in ginecologia e ostetricia e neuro chirurgia.

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